Novorozenecký screening je aktivní a celoplošné vyhledávání chorob v jejich časném, preklinickém stadiu tak, aby se tyto choroby diagnostikovaly a léčily dříve, než se stačí projevit a způsobit dítěti nevratné poškození zdraví.

Mezi screeningová vyšetření u novorozenců patří:

• screening vrozené syfilis z pupečníkové krve
• screening vrozené katarakty - vybavením červeného reflexu v zornici pomocí oftalmoskopu
• screening vrozené hluchoty - vyšetření sluchu metodou tranzientně evokovaných otoakustických emisí; u rizikových novorozenců metodou automatická BERA (AABR)
• novorozenecký laboratorní screening z krve odebrané z patičky
• screening vývojové dysplázie kyčelního kloubu - vyšetření kyčlí ortopedem (mezi 3.6. týdnem života)

Novorozenecký laboratorní screening - "patička"

Novorozenecký laboratorní screening spočívá v diagnostice screenovaných onemocnění na základě stanovení koncentrace specifické látky (event. i průkazu genové mutace) v suché kapce krve na filtračním papírku – tzv. novorozenecké screeningové kartičce, která je odebírána všem novorozencům na území České republiky. 

Ve věku 48-72 hodin po narození se odebere několik kapek krve z patičky Vašeho dítěte na speciální filtrační papírek. U malé části novorozenců (přibližně 0,5%) je zapotřebí s různým časovým odstupem odběr kapek krve opakovat, protože výsledek prvního vyšetření nebyl jasný. Důvodů pro opakování může být celá řada, např. nezralost dítěte, podávání infuzí, rozdíly v příjmu potravy u dítěte, technika odběru a další. Opakování odběru neznamená, že Vaše dítě je nemocné, ve většině případů opakování odběru se podezření na onemocnění neprokáže. Laboratorní metodiky používané v novorozeneckém screeningu jsou technologicky velmi náročné a nákladné - měří se velmi malá množství (nanogramy, nanomoly) v nepatrném objemu krve (3 μl) získané ze suché kapky krve na filtračním papírku. Choroby se vyhledávají na základě zvýšení či snížení hladiny určitých látek (např. hormonů či aminokyselin). Při vyhledávání cystické fibrózy se v případě nejasného nálezu zjišťují dědičné vlohy pro tuto chorobu.

Vzhledem k velmi malé pravděpodobnosti (1:1200) onemocnění u Vašeho dítěte screeningové laboratoře prohlášení o normálním (negativním) nálezu nevydávají. Pokud laboratoř nebude kontaktovat Vás ani ošetřujícího lékaře dítěte, znamená to, že žádná nemoc nebyla zachycena. Při podezření na nemoc se laboratoř během několika dnů od doručení papírku aktivně zkontaktuje s lékařem, který o dítě pečuje, nebo přímo s Vámi. Z tohoto důvodu je zapotřebí v porodnici přesně uvést kontakt na Vás a Vašeho praktického lékaře pro děti a dorost – telefony a adresu.

Fakt, že Vás bude screeningová laboratoř kontaktovat, ještě zdaleka neznamená, že je Váš novorozenec skutečně nemocný. Pouze vzniklo podezření na nemoc. Screeningové vyšetření není definitivní stanovení diagnózy. Ta se ještě musí potvrdit či vyvrátit dalším vyšetřením. Naléhavost podezření bývá různá v závislosti na mnoha okolnostech a screeningová laboratoř ji sdělí ošetřujícímu lékaři dítěte nebo přímo Vám. Další kroky závisí na naléhavosti a typu nemoci. Může se jednat jen o další odběr kapky krve z patičky či odběr žilní krve nebo výjimečně i o urychlené přijetí do nemocnice.

Na druhé straně je pravdou, že výjimečně se může stát, že screeningová laboratoř některou z uvedených chorob nerozpozná. (tzv. falešně negativní nález). Screeningové metody jsou "vyhledávací" nikoliv diagnostické. V těchto případech se jedná zpravidla o velmi mírné formy onemocnění. 

V České republice se od 1. 1. 2024 vyšetřuje 20 onemocnění: